1 / 3Foto: Jonas Westling/TT
Körtelfeber var beskedet när 17-årige Albin Rosén upptäckte en knöl på halsen. Flera vårdbesök senare kom beskedet – en ovanlig form av cancer. Tack vare ett forskningsprojekt kunde vården hitta orsaken.
Över 300 barn har ingått i projektet och flera har fått sin behandling ändrad.
En kväll i april upptäckte Albin Rosén en knöl på halsen. Inte särskilt stor, som en halv valnöt ungefär. På akutmottagningen fick han beskedet att det var körtelfeber och att det bara var att vila. Sedan kom ryggsmärtor, trötthet och en tydlig känsla av att något var fel. Vid ett nytt besök på akuten blev beskedet detsamma men efter några veckor hade han så ont i kroppen att han knappt kunde gå.
– Då var bölden ungefär som ett äpple och jag mådde verkligen jättedåligt, säger Albin Rosén.
14 mil med blåljus
Efter ett besök på vårdcentralen lades han in på sjukhuset i Skellefteå. I tio dagar låg han isolerad medan det togs prover. När svaren visade att det var cancer gick det snabbt. Albin Rosén kördes i ambulans med blåljus 14 mil till Norrlands universitetssjukhus i Umeå. Han sövdes direkt och fördes till operation.
– När Albin vaknade från narkosen fick vi frågan om vi kunde tänka oss att vara med i en studie för att forska på Albins dna. Vi tvekade faktiskt inte alls utan sade ja direkt, säger Albins pappa Jonas Rosén.
Kartläggning av dna
Varje år får omkring 340 barn och unga i Sverige en cancerdiagnos. Även om överlevnaden för barncancer här är bland de högsta i världen, omkring 85 procent, finns det mer att göra.
– Visionen är att fler ska överleva och att behandlingarna ska ge färre biverkningar. Kanske kan vi på sikt sluta använda cellgifter, säger David Gisselsson Nord, professor i patologi vid Lunds universitet.
Han är delaktig i det nationella projektet GMS Barncancer där dna i alla barncancrar ska kartläggas. Genom att kartlägga arvsmassan är tanken att optimera behandlingar och lära sig mer om hur cancersjukdomar uppkommer och utvecklas. Efter att ha börjat som ett forskningsprojekt erbjuds nu möjligheten till alla som får en barncancerdiagnos.
309 har analyserats
När forskarna har sammanställt resultatet av de första 309 barncancerpatienter vars gener har kartlagts konstaterar de att informationen haft betydelse. För mer än hälften av patienterna har den lett till mer exakta diagnoser och för 22 patienter har det lett till förändringar i behandlingen. Med hjälp av informationen har de kunnat få ett målstyrt läkemedel, immunterapi eller förändringar i konventionell terapi.
Albin Rosén var en av de som fick hjälp i samband med att han drabbades av det som visade sig vara Burkitts lymfom, ett mycket aggressivt B-cellslymfom. När hans dna kartlades upptäcktes en genvariant som orsakar en immunbrist som i sin tur kraftigt ökar risken för B-cellslymfom och andra allvarliga sjukdomar.
Det innebär att en benmärgstransplantation gör att han inte drabbas av nya B-cellslymfom i framtiden. Förhoppningen är att han ska genomgå transplantation i början av hösten.
– Jag känner mig väldigt tacksam för att vi fick möjlighet att gå med i studien, säger Albin Rosén.
Pappa Jonas Rosén håller med:
– Får man möjligheten att vara med i en sådan här studie ska man inte vara rädd. Ju fler som ställer upp desto mer kött på benen får forskarna och ju mer de vet desto lättare blir det att hitta botemedel och behandlingar.
Inga säkra svar än
David Gisselsson Nord är tydlig med att det inte går att säga hur utfallet av genanalyserna blir på sikt.
– Vi kan inte ärligt säga ännu att kartläggning av gener leder till en bättre överlevnad eller att långtidsbiverkningarna blir färre. Men det vi vet är att det kan ge en mer skonsam och mer effektiv behandling.
En begränsning i nuläget är att det inte finns så många målstyrda läkemedel som är godkända för barn, vilket David Gisselsson Nord menar kommer att förändras framöver.
– Vi hoppas på att fler läkemedel från vuxensidan kommer att kunna användas även på barn och forskningen går hela tiden framåt, säger han.
